Comment le gène de la maladie de Huntington affecte son héritage

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La génétique joue un rôle important dans de nombreuses maladies. Plus de 6 000 maladies sont héritées de la génétique. Parfois, certaines génétiques ne vous donnent pas directement la maladie, mais peuvent vous rendre plus enclin à en hériter. Si vous avez des antécédents familiaux de cancer, vous pourriez être à risque de cancer, et vous devriez consulter votre médecin et adopter un mode de vie sain pour le prévenir. D'autres fois, la génétique peut signifier que vous allez attraper la maladie quoi qu'il arrive. Exemple concret, la maladie de Huntington ou HD.

Qu'est-ce que la maladie de Huntington?

La HD provoque la désintégration de vos cellules nerveuses sur une période, ce qui entraîne une diminution de toutes les fonctions. C'est génétique, et il se développe généralement dans la trentaine ou la quarantaine, mais il peut se développer encore plus tôt que cela. Parce que cela provoque la dégradation de vos cellules nerveuses, cela entraîne une diminution des capacités physiques et cognitives et peut entraîner différentes maladies mentales.

Le gène responsable de la maladie de Huntington

Une mutation du gène HTT provoque la MH. Ce gène est chargé de dire à votre cerveau de créer la huntingtine, une protéine essentielle. Le but exact de la huntingtine n'est pas entièrement compris, mais il se trouve dans le cerveau ainsi que dans les tissus corporels. Ce que nous savons de la huntingtine, c'est qu'elle joue probablement un rôle clé dans la santé des cellules nerveuses. Cela les maintient forts et les empêche de s'autodétruire. Si quelque chose devait changer le gène HTT, vous pouvez voir comment cela peut affecter vos cellules nerveuses.

Étant donné que la plupart des cas de MH surviennent dans les années 30 et 40, la plupart des personnes qui souhaitent avoir des enfants en ont déjà eu, et en ont eu avant que les symptômes de la maladie commencent à faire effet.

Taux d'héritage

Si l'un de vos parents est atteint de la maladie de Huntington, vous vous demandez peut-être quelle est la probabilité que vous héritiez du gène muté. Quel que soit le sexe du parent affecté, les chances que vous en héritiez sont d'environ 50%. Pour beaucoup, c'est assez anxiogène. Un flip génétique de la pièce détermine votre destin.

La MH survient chez environ 3 personnes sur 100 000, de sorte que les chances que les deux parents soient atteints de la maladie ne sont pas trop fréquentes. Cependant, s'ils ont le gène, les chances, comme vous pouvez vous y attendre, augmentent. Parfois, cela peut aller jusqu'à 75%. Dans certains cas, tous les enfants peuvent l'obtenir à un taux de 100 pour cent.

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Si vos parents ont la MH, mais pas vous, il y a toujours un risque à la transmettre à vos enfants.

Cela signifie que la meilleure façon de guérir la maladie de Huntington est de l'éliminer. Comme mentionné précédemment, son apparition à un stade avancé signifie que la plupart des parents auraient déjà eu des enfants au moment où les symptômes commencent à apparaître, mais cela peut survenir à un plus jeune âge, comme la trentaine, lorsque vous êtes sur le point d'avoir votre premier enfant. .

Si tel est le cas, de nombreux parents peuvent envisager l'adoption ou un parent de substitution comme une solution.

La controverse préimplantatoire

Certains parents qui veulent des enfants de leur constitution génétique peuvent prendre certaines mesures pour s'assurer qu'aucun de leurs enfants n'a la MH grâce à des diagnostics génétiques préimplantatoires. C'est là qu'un laboratoire utilise le sperme et les ovules des parents pour créer plusieurs embryons, et les embryons sont testés pour tout signe de mutation HTT. Si on ne l'a pas, il est implanté dans la mère.

Ce n'est pas la manière la moins chère de le faire, ni la moins controversée. Certains peuvent avoir un problème avec l'idée de ce type d'élevage, mais si ce n'est pas le cas, cela vaut peut-être la peine d'être examiné.

Maladie de Huntington et origines nationales

Ce qui est assez intéressant, c'est que votre risque de MH peut dépendre de votre origine nationale. Les personnes d'origine européenne ont les plus grandes chances de l'obtenir. C'est encore rare à 3 cas sur 100 000, mais c'est le plus élevé. Les pays asiatiques ont tendance à avoir les cas les plus bas de MH. Cela peut être dû aux origines des mutations.

Symptômes de la maladie de Huntington

Comme la maladie implique la dégradation progressive de vos cellules nerveuses, les symptômes ont tendance à être cognitifs ou à affecter vos mouvements. Des troubles mentaux peuvent également se développer en raison de la MH.

Lorsque la MH affecte votre mouvement, il peut s'agir de changements subtils au début, mais finalement, cela vous affectera suffisamment là où vous aurez besoin de soins. Il n'est pas rare que ceux qui souffrent de MH se blessent ou meurent en raison d'une chute ou d'une perte d'équilibre. D'autres symptômes comprennent:

Mouvements soudains de secousses ou de secousses. Celles-ci se produiront assez souvent.
Difficulté à avaler. De nombreux patients atteints de MH peuvent avoir besoin d'aide pour avaler leurs aliments, car l'étouffement est assez courant.
Parler peut devenir difficile avec la MH car les mouvements de la bouche sont difficiles.

Ensuite, il y a la cognition. Cela implique un traitement et une réflexion, qui s'aggraveront avec le temps. Ceux-ci inclus:

L'incapacité de se concentrer. Tout le monde s'espace à l'occasion, mais les personnes atteintes de MH verront cela leur arriver tout le temps.
Vos pensées peuvent se figer. Lorsque vous essayez de parler, vous pouvez trébucher ou répéter une pensée.
Le contrôle des impulsions peut être pire que d'habitude. Ceux qui ont la HD ne devraient pas jouer ou faire du shopping sans assistance. De plus, ne pas réfléchir avant de parler est un autre problème.
Les personnes atteintes de MH peuvent avoir des problèmes de conscience de soi. Ils ne vivent pas dans le présent, mais en pilote automatique.
Vous pouvez avoir des problèmes de mémoire. En plus de ne pas pouvoir vous souvenir des événements passés, vous pouvez avoir du mal à retenir les choses que vous avez apprises.

La HD peut également entraîner des troubles mentaux, notamment:

TOC. Le trouble obsessionnel-compulsif se produit lorsque vous répétez certaines tâches encore et encore parce que vous n'êtes pas satisfait.
Trouble bipolaire. C'est à ce moment que votre humeur change soudainement. Parfois, vous vous sentirez heureux et supérieur à tout le monde. Les autres jours, vous pouvez vous sentir apathique et déprimé.
La dépression, en général, est un autre symptôme de la MH. Ce n'est pas seulement situationnel, où le patient est déprimé parce qu'il a une maladie qui provoquera la dégradation de sa puissance cérébrale au fil du temps, mais des changements dans votre cerveau la provoquent également.

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La MH juvénile se produit lorsque les enfants ou les adolescents développent une MH. C'est beaucoup plus rare, mais beaucoup plus mortel, car les symptômes peuvent apparaître lorsque les enfants sont des enfants. Un enfant atteint de JHD peut avoir des problèmes à l'école, avoir des problèmes de comportement ou oublier des choses. Parfois, cela peut être confondu avec le comportement normal des adolescents, les seuls symptômes déroutants étant des convulsions. Les personnes atteintes de JHD ont généralement une espérance de vie plus faible.

Pronostic

Au début, les personnes atteintes de MH peuvent mener une vie normale, mais avec le temps, leurs symptômes s'aggraveront et auront probablement besoin d'aide pour vivre. Parfois, la maladie progresse lentement et la personne qui l'attrape peut avoir 30 ans à vivre. D'autres fois, en particulier dans les cas JHD, cela peut vous tuer en seulement dix ans.

Parce que les cellules de votre cerveau se décomposent, le poids de votre cerveau diminuera. Le cerveau adulte moyen pèse environ trois livres. Aux derniers stades de la MH, le cerveau peut perdre une livre.

Parfois, ce n'est pas la maladie qui vous tue, mais les symptômes. L'étouffement, les chutes et les convulsions ne sont que quelques raisons pour lesquelles une personne mourrait. Le suicide est un autre gros problème, qui touche près de 10% des patients. Le suicide a tendance à arriver tôt. Cela peut être dû à la dépression ou au fait que le patient veut mettre fin à sa vie avant de perdre toute sa cognition.

Traitement de la maladie de Huntington

La prévention par le conseil génétique est le seul moyen d'éradiquer la maladie. Si vous l'avez, il n'y a pas de remède ou de moyen de l'arrêter, mais il existe des moyens de le ralentir. Cela se produit généralement en traitant les symptômes.

Si vous faites de l'exercice et avez une alimentation saine, cela peut améliorer votre santé physique et mentale, vous aidant à long terme. La physiothérapie peut aider vos mouvements et réduire le nombre de chutes et de problèmes de déglutition que vous pourriez avoir. La stimulation mentale peut améliorer vos capacités cognitives. Les médicaments peuvent non seulement soulager vos symptômes physiques et mentaux, mais peuvent également traiter votre dépression ou votre trouble bipolaire.

Demander de l'aide!

La HD peut être un lourd fardeau pour le patient. Ils peuvent devenir apathiques et se laisser succomber à la maladie, plutôt que de la ralentir et de vivre la plus longue vie possible. Ils peuvent aussi avoir des pensées suicidaires. Un conseiller peut aider le patient à faire face à la maladie et à élaborer un plan pour vivre la meilleure vie possible dans ces circonstances.

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Le gardien peut se sentir déprimé ou fatigué en prenant soin du patient, surtout si le gardien est un membre de la famille. Le counseling peut aider à garder l'esprit du gardien et lui apprendre des techniques pour prendre soin du patient.

La maladie de Huntington est assez horrible, mais si vous connaissez votre histoire génétique et prenez des mesures pour l'empêcher de la transmettre à vos enfants, vous pouvez faire un pas pour y mettre fin.