Quels sont certains des moyens de diagnostic de la maladie de Huntington

La maladie de Huntington, ou HD, est un trouble dans lequel vos cellules nerveuses se dégradent avec le temps. Cela conduit à une perte de mouvement et de cognition, et avec le temps, mènera à la mort. Vous vous demandez peut-être exactement comment la maladie est diagnostiquée. Dans cet article, nous examinerons le processus de diagnostic. Mais d'abord, expliquons comment fonctionne la maladie.

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Le gène HTT

La maladie de Huntington est une maladie héréditaire qui implique une mutation du gène HTT. Le gène HTT crée la huntingtine, une protéine. On pense que la huntingtine joue un rôle important dans la santé des cellules nerveuses, et si le gène HTT devait être muté, cela conduirait éventuellement à la mort de vos cellules nerveuses.

L'histoire des diagnostics de la maladie de Huntington

La maladie de Huntington existe depuis longtemps, mais en 1872, George Huntington a été la première personne à la décrire complètement et à observer comment elle affectait les familles. Malgré cela, les patients HD avaient tendance à être mal diagnostiqués avec autre chose.

L'exemple le plus célèbre est Woody Guthrie. C'était un chanteur célèbre des années 1930 aux années 1950. Sa mère souffrait de MH, mais il a été mal diagnostiqué car sa santé a commencé à se détériorer. On lui a diagnostiqué de l'alcoolisme et son déclin mental l'a amené à être institutionnalisé à plusieurs reprises. Finalement, il a eu les bons diagnostics, mais à ce moment-là, il était trop tard.

Bien sûr, c'était le passé. De nos jours, il est beaucoup plus facile de diagnostiquer la MH. Voici comment les neurologues le font.

Histoire de famille

Les antécédents familiaux sont l'un des indicateurs les plus évidents de la MH. Si vous avez des antécédents familiaux de MH, vos chances augmentent. La famille doit révéler toutes les informations médicales connues les concernant, ce qui peut donner une image complète au médecin. Bien sûr, ce n'est pas parce qu'il y a une histoire connue que la HD peut être le coupable et vice versa.

Le médecin testera ensuite les problèmes mentaux et physiques du patient. Tout d'abord, ils demanderont si le patient a connu des troubles émotionnels, puis testent:

• audition
• force
• mouvements oculaires
• sensibilité
• réflexes
• équilibrage
• mouvement

… Ainsi que d'autres choses telles que des tests de laboratoire. Cela peut aider le médecin à exclure la MH ou à construire un dossier pour MH.

Test présymptomatique

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Il s'agit d'une autre façon de tester la MH et se fait lorsque la personne ne présente aucun symptôme de MH mais a des antécédents familiaux. Il s'agit de marqueurs, qui sont des morceaux d'ADN proches d'un gène et hérités. Ce test nécessite également l'ADN de la famille, donc si vous êtes adopté, ou si vous avez peu de membres de la famille restants, vous ne pourrez peut-être pas passer le test. Cela implique des tests génétiques.

Tests génétiques et maladie de Huntington

Le gène responsable de la MH n'a été découvert que récemment. C'est en 1993 que la Hereditary Disease Foundation a contribué à sa découverte, et depuis lors, le diagnostic de la MH a été plus facile que jamais. Avant cela, ils ont peut-être confondu vos symptômes avec autre chose, mais à cause du gène, ils peuvent déterminer avec certitude qu'il s'agit de la MH. Tout ce dont le médecin a besoin est un simple échantillon de sang, et il testera votre ADN pour le gène HTT muté.

Ils examineront les répétitions de votre ADN. Celles-ci sont connues sous le nom de répétitions CAG, et le nombre de répétitions déterminera si vous développerez ou non la MH, ou si vous êtes à risque.

S'il y a moins de 28 répétitions, c'est normal. Vous n'allez pas le développer, et vos enfants non plus.

Si c'est 29-34 répétitions, vous ne le développerez pas, mais vos enfants peuvent être à risque de MH.

À 35-39 répétitions, c'est incertain. Vous pouvez développer la MH, mais pas le cas. Vos enfants sont également en danger. Ceux de cette gamme devraient vérifier régulièrement pour s'assurer qu'ils ne l'ont pas encore développé.

À plus de 40 répétitions, vous allez développer la MH et vos enfants auront 50/50 de chances de la développer également.

Test d'imagerie cérébrale

On vous demandera peut-être de passer un test d'imagerie cérébrale, ce qui peut créer une image de votre cerveau sans aucune gêne pour vous. En raison de la dégradation des cellules nerveuses, la MH peut entraîner un rétrécissement du cerveau. À des stades ultérieurs, vous risquez de perdre 30% de votre poids cérébral d'origine. Cela peut examiner le pronostic possible de la maladie si vous en avez.

Mais le rétrécissement du cerveau ne signifie pas nécessairement que vous souffrez de MH, car d'autres troubles peuvent également en être la cause. De plus, si vous êtes aux premiers stades de la MH, votre cerveau peut paraître normal.

Où puis-je me faire tester?

La meilleure façon de tester la MH consiste à effectuer des tests génétiques, qui sont un moyen peu coûteux et précis de tester les personnes à risque de MH. Il y a des centres de test près de chez vous, et pour les trouver, vous pouvez vous rendre sur le site Web de la Huntington Disease Society of America ou les appeler au 1-800-345-HDSA.

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À quoi pouvez-vous vous attendre à l'un de ces tests? Vous pouvez commencer par un examen de vos capacités neurologiques. Cela aide les médecins à déterminer si vous présentez des symptômes de MH, ce qui peut aider les médecins à vous diagnostiquer avant même que le test génétique ne se produise.

Ensuite, il y a le counseling pré-test. Ici, la personne apprendra tout sur la MH. Il y a de fortes chances que vous sachiez certaines choses sur la maladie si vous y êtes, mais le médecin vous en parlera plus en détail et parlera de votre risque. Ils expliqueront davantage le test et parleront des résultats que vous pourriez rencontrer. Ils vous donneront alors le choix d'être testé ou non. Certaines personnes peuvent ne pas vouloir apprendre leur destin en raison de la peur, et le médecin ne vous obligera pas à le faire si vous ne le souhaitez pas.

Une fois que vous aurez un test, il impliquera des professionnels et ils vous aideront à vous préparer aux résultats. Il y a beaucoup de conseils qui sont impliqués via ce test, en raison de l'impact de la maladie. Ils peuvent faire venir des membres de la famille qui ne sont pas à risque pour discuter de ce qui pourrait arriver si le patient a la MH, ainsi que des membres de la famille qui sont à risque. Ils vous préparent également à la possibilité d'un résultat positif.

Comment fonctionne le test lui-même? Il s'agit d'un petit échantillon de sang. Ils le filtreront ensuite, ainsi que peut-être l'ADN d'un membre de la famille, pour voir s'il existe dans la famille.

Après le test

Les résultats seront remis à l'individu, et les résultats ne seront communiqués par personne d'autre à moins que l'individu le veuille. Un rendez-vous de suivi peut avoir lieu, que les résultats soient positifs ou négatifs ou non.

En règle générale, la personne testée pour la MH a plus de 18 ans, sauf si le mineur présente des symptômes. La maladie de Huntington juvénile est rare mais tout à fait possible, et si l'enfant présente des symptômes, des tests peuvent être effectués.

Il n'y aura généralement pas de tests effectués sur un fœtus de futurs parents. Il est recommandé aux parents qui ne veulent pas transmettre la MH à leurs enfants de consulter un conseil génétique pour avoir les meilleures options possibles. En outre, les parents peuvent se pencher sur le dépistage préimplantatoire. Cela implique la création de plusieurs embryons dans un laboratoire en utilisant l'ADN des parents, puis leur dépistage de tout signe de MH. Si un embryon ne possède pas le gène MH, il est implanté à l'intérieur de la mère.

Un impact émotionnel

Savoir si vous avez la MH peut être un événement stressant. Un jour, vous allez avoir les symptômes et votre cerveau se décomposera lentement avec le temps. Il est difficile pour quiconque d'imaginer perdre toutes ses fonctions cognitives et peut se demander combien de temps il lui reste à vivre. Parfois, un patient atteint de MH peut avoir des décennies à vivre. D'autres fois, cela ne prendra que quelques années.

Peut-être que ce qui est encore plus frustrant, c'est d'obtenir un résultat incertain. Vous courez peut-être un risque ou non. Parfois, ce qui est pire que de savoir si vous avez la MH, c'est de ne pas le savoir. La peur de l'inconnu a toujours été un trait humain.

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Pour les personnes non touchées, cela peut également être stressant. Votre proche va perdre toutes ses fonctions et vous devrez vous en occuper. Cela peut sembler intimidant, et vous ne pouvez pas imaginer que votre amoureux ou parent ne puisse pas être indépendant.

Pour de tels cas, parler à un conseiller peut vous aider à faire face. Ils peuvent enseigner au patient comment accepter son destin et des techniques pour ralentir le pronostic de la maladie. Pour le membre de la famille, ils peuvent leur parler de ce à quoi s'attendre lorsqu'il s'agit de prendre soin d'un patient atteint de MH et de ce qu'il peut faire pour garder le moral.

La MH est facile à diagnostiquer, mais difficile à accepter une fois que vous avez les résultats. Si vous avez des antécédents familiaux, vous voudrez peut-être passer le test aujourd'hui.

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